この疾患をもって生まれる確率、世界で約4500人にひとり。

胎児期の発達の過程が通常と異なり、性にまつわる身体の器官や組織が生まれつき非定型的な状態。外性器や性ホルモンなど症状や形態は多岐にわたる。そもそも性には多様性があり、「男性」「女性」という仕切りにぴったりと当てはまらない特徴をもって生まれる人は多くいる。

疾患概要・数値の出典元：性分化疾患の実瞳把握と病態解明ならびに標準的診断・治療指針の作成に閲する研究班(厚労省研究事業) [2016年10月21目参照]